إجابة سؤال قد تؤدي بعض التغييرات في تسلسل أي جين معين إلى تغيير وظيفته (فقدان جزئي أو اكتساب جزئي للوظيفة) ولكنها لا تؤدي دائمًا إلى فقدان الوظيفة بالكامل. (أ) اذكر بعض التغييرات التي قد تؤدي إلى فقدان الوظيفة بالكامل. (ب) في بعض الجينات، لن يتم تحديد التغييرات التي تؤدي إلى فقدان الوظيفة بالكامل من الناحية الفنية. اذكر نوع الجين (الجينات) حيث لن نرى أبدًا فقدانًا كاملاً للوظيفة في العالم الطبيعي.:
المشكلة أ
فيما يلي بعض الأمثلة على أنواع التغيرات التي قد تؤدي إلى فقدان كامل للوظيفة.
طفرات الإطار. وهي طفرات تعمل على تحويل إطار القراءة الريبوسومي. ويمكن أن تتسبب في تخليق بروتينات غير وظيفية. على سبيل المثال، ارتبطت بعض المتغيرات الإطارية لجين BRCA1 بفقدان وظيفة هذا الجين، مما يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
طفرات الهراء. تتميز هذه الطفرات بتغيير في النوكليوتيدات يؤدي إلى تكوين كودون توقف سابق لأوانه. وفي كثير من الحالات، تؤدي إلى بروتينات غير وظيفية مقطوعة. على سبيل المثال، يمكن أن تتسبب طفرة الهراء في جين DMD في فقدان كامل للوظيفة مما يؤدي إلى تطور ضمور العضلات دوشين (DMD).
الحذف الرئيسي. يشير الحذف إلى شكل من أشكال طفرة الإطار حيث يتم إزالة نوكليوتيد واحد أو أكثر من التسلسل. إذا حدث الحذف في منطقة حرجة أو حدث عدد كبير من النيوكليوتيدات، فقد يصبح الجين غير قادر على العمل. على سبيل المثال، قد تؤدي الحذف الرئيسية في جين HBB إلى عدم قدرة الجسم على إنتاج بروتين بيتا غلوبين.
المشكلة ب
من المرجح أن المشكلة تتعلق بالجينات الأساسية. هذه هي الجينات الضرورية أو الحيوية لبقاء الكائن الحي. قد تحدث طفرات فقدان الوظيفة في هذه الجينات ولكن سيكون من الصعب للغاية أو حتى من المستحيل تحديدها. وذلك لأن الكائنات الحية التي تعاني من طفرات جينية أساسية لن تبقى على قيد الحياة لفترة طويلة.