Question

يمكن أن يؤدي تحور جين KCNA2 الذي يشفر قناة أيون البوتاسيوم إلى حدوث صرع جسمي سائد. تظهر بيانات التسلسل أدناه حذفًا يبلغ 9 قواعد أساسية: أ) ما هو تأثير هذا الحذف على بنية قناة أيون البوتاسيوم KCNA2؟ ب) كيف يكون هذا مثالاً على طفرة سلبية سائدة فيما يتعلق بوظيفة قناة أيون البوتاسيوم KCNA2؟، سؤال في المنهج السعودي، في موقع ساعدني نساعدك علي تطوير مستواك التعليمي وتحقيق افضل الدرجات الدراسية.

اهلا بك من جديد في ساعدني، بوابتك التعليمية الاشمل.

سؤال :يمكن أن يؤدي تحور جين KCNA2 الذي يشفر قناة أيون البوتاسيوم إلى حدوث صرع جسمي سائد. تظهر بيانات التسلسل أدناه حذفًا يبلغ 9 قواعد أساسية: أ) ما هو تأثير هذا الحذف على بنية قناة أيون البوتاسيوم KCNA2؟ ب) كيف يكون هذا مثالاً على طفرة سلبية سائدة فيما يتعلق بوظيفة قناة أيون البوتاسيوم KCNA2؟؟

إجابة الطالب هي:

المشكلة أ

تظهر دراستان أن حذف 9 أزواج قواعد كما هو موضح في المشكلة أدى إلى فقدان ثلاثة أحماض أمينية: الميثيونين (265)، وحمض الأسبارتيك (266)، والأيزوليوسين (267). هذه هي ثلاثة من الأحماض الأمينية العديدة التي تشكل الوحدة الفرعية ألفا لقناة أيونات البوتاسيوم المشفرة بواسطة جين KCNA2. وهذا يعني أن بنية هذه المنطقة سوف تتغير لأن هناك ثلاثة أحماض أمينية مفقودة.

المشكلة ب

هذه الطفرة مهيمنة لأن الطفرة موروثة بشكل مهيمن. وهذا يعني أن وجود هذه الطفرة في كروموسوم واحد من شأنه أن يتسبب في ظهور الطفرة. وهي سلبية لأنه وجد أن هذه الطفرة تسبب فقدان وظيفة القناة.

Answer 1

إجابة سؤال يمكن أن يؤدي تحور جين KCNA2 الذي يشفر قناة أيون البوتاسيوم إلى حدوث صرع جسمي سائد. تظهر بيانات التسلسل أدناه حذفًا يبلغ 9 قواعد أساسية: أ) ما هو تأثير هذا الحذف على بنية قناة أيون البوتاسيوم KCNA2؟ ب) كيف يكون هذا مثالاً على طفرة سلبية سائدة فيما يتعلق بوظيفة قناة أيون البوتاسيوم KCNA2؟:

المشكلة أ

تظهر دراستان أن حذف 9 أزواج قواعد كما هو موضح في المشكلة أدى إلى فقدان ثلاثة أحماض أمينية: الميثيونين (265)، وحمض الأسبارتيك (266)، والأيزوليوسين (267). هذه هي ثلاثة من الأحماض الأمينية العديدة التي تشكل الوحدة الفرعية ألفا لقناة أيونات البوتاسيوم المشفرة بواسطة جين KCNA2. وهذا يعني أن بنية هذه المنطقة سوف تتغير لأن هناك ثلاثة أحماض أمينية مفقودة.

المشكلة ب

هذه الطفرة مهيمنة لأن الطفرة موروثة بشكل مهيمن. وهذا يعني أن وجود هذه الطفرة في كروموسوم واحد من شأنه أن يتسبب في ظهور الطفرة. وهي سلبية لأنه وجد أن هذه الطفرة تسبب فقدان وظيفة القناة.