إجابة سؤال تحديد مرض وراثي ينتج عن خلل مرتبط بتخليق الأحماض الأمينية:
بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي اضطراب وراثي ناتج عن نقص إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز (PAH). يؤدي هذا إلى تراكم الفينيل ألانين ومنتجاته الثانوية في الجسم، والتي يمكن أن تكون سامة للجهاز العصبي المركزي. من الناحية الفسيولوجية، تؤثر بيلة الفينيل كيتون على نمو الدماغ ووظائفه، مما قد يتسبب في الإعاقة الفكرية والنوبات ومشاكل السلوك.
يتضمن العلاج الأساسي لمرض بيلة الفينيل كيتون اتباع نظام غذائي منخفض في الفينيل ألانين، مما يحد من تناول الأطعمة الغنية بالبروتين. ومن الضروري استخدام وصفات طبية متخصصة ومراقبة مستويات الفينيل ألانين في الدم بانتظام. وقد يصف الطبيب دواء سابروبتيرين ديهيدروكلوريد في بعض الحالات. ويشكل التشخيص المبكر من خلال برامج فحص حديثي الولادة أهمية بالغة للتدخل والإدارة في الوقت المناسب.