تحتوي معظم خلايا الإنسان على 46 كروموسومًا.
وتتكون هذه الكروموسومات من 23 زوجًا، بحيث يكون كل زوج مكونًا من كروموسومين متشابهين.
وتأتي 22 زوجًا من هذه الأزواج من الكروموسومات الجسمية، بينما يأتي الزوج الأخير من الكروموسومات الجنسية، والتي تحدد جنس الشخص (ذكرًا أو أنثى).
ملاحظة:
تختلف بعض خلايا الجسم البشري عن هذا العدد، مثل خلايا الدم الحمراء التي تحتوي على 46 كروموسومًا، بينما تحتوي خلايا البويضات على 23 كروموسومًا فقط، بينما تحتوي الحيوانات المنوية على 23 كروموسومًا أيضًا.
قد تحدث بعض التشوهات الجينية بسبب وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات، مثل متلازمة داون التي تحدث بسبب وجود كروموسوم 21 إضافي.